תסמונת דאון (D.S) היא תופעה כרומוזלית שכיחה ביותר, שכיחות העולה ככל שגיל האם עולה. הפגיעה בקרב חולי S.D מתבטאת ב – 4 מישורים:
- מאפיינים חיצוניים
- מומיי לידה רב מערכתיים
- תחלואה רב מערכתית
- פיגור שכלי – פסיכומטרי
ספקטרום התסמונות רחב ומשתנה בין חולה לחולה. לחלק מחלה קלה מאוד, הם מנהלים חיים עצמאיים ונורמטיביים וחלק נותרים מוגבלים ותלויים באופן טוטאלי. באופן כללי ניתן להצביע על שיפור בתוחלת החיים של חולי D.S והוא עומד כעת על 55 שנה. לצערנו כ – 40% לא ישרדו למעלה מ – 10 שנים בגין מומים לבביים או ריאתיים. חשוב לציין כי האבחנה במקרים רבים נעשית כבר בתחילת הדרך בתקופה הפוסט נטאלית (שאחרי הלידה) ובשנה, שנתיים שאחרי וזאת לנוכח היעדר בביצוע תנועות אלמנטריות כגון זחילה (שנה וחצי), ישיבה (סביב שנה), עמידה, הליכה (שנתיים) דיבור (שנה וחצי)
סימנים המאפיינים חולי D.S:
- פרופיל פנים שטוח
- עיניים מלוכסנות
- אוזניים נמוכות וקטנות
- אף קטן ושטוח
- היקף ראש נמוך מהנורמה
- לשון בולטת ושיניים קטנות צפופות ומאחרות לבקוע
- צוואר קצר ועבה
- גפיים קצרות וקומה נמוכה
- כפות ידיים קצרות ממועטות בקווים
מדוע יש לפעול במשנה זהירות בכל הקשור לפעילות גופנית אינטנסיבית?
50% מהסובלים בתסמונת דאון יסבלו ממומים לבביים בעיקר בין העליות לחדרים. מדובר לרוב במומים מורכבים וקטלניים. כמו כן ל – 15% מהחולים גמישות יתר במפרקים וחוסר יציבות בין הצוואר לגולגולת (מה שמגביר את הסיכון לפציעות על רקע נזק לחוליות, לדיסקים ולרקמות בסביבה).