ספאזם תינוקות מוכר בשמו הרפואי – West syndrome על שם דר’ וויליאם ג’יימס ווסט שתאר את המחלה כבר בשנת 1840. תסמונת ווסט (IS) מוכרת כמחלת ילדים (גיל 6 – 8 חודשים) התקפית הכוללת מעין התקשות והזדקפות מוזרה של התינוק. סדרת התקשויות זו מגיחה לרוב לאחר הקימה ואף בשינה ונמשכת מספר שניות. המחלה מתחילה לפוג סביב גיל 4, אך עלולה להשפיע על המשך החיים וליצור התקפים אפילפטיים או הפרעות התפתחותיות נוספות.
סימנים ומאפיינים
- התקשות פתאומית והתיישרות של הזרועות והרגליים עם כפיפה לפנים של הגוף עצמו
- יתכן ויופיע בכי בזמן התקף או אחריו
- כל התקף אורך שניות בודדות, אך מופיע בסריות (להבדיל מהתקפים על רקע עווית בטנית שאינם מגיעים בסריות)
- התפתחות תינוקות הסובלים ממחלה זו נפגעת והם עלולים לשאת מגבלות בפעולות כמו ישיבה, התהפכות, בירבור ואף לגלות חוסר התעניינות סוציאלית
מי חשוף למחלה?
מדובר במחלה שאינה שכיחה במיוחד ולה מספר גורמים והיא נקשרת לעתים לפגיעה מוחית לפני הלידה ואחריה, לבעיות מטאבוליות חמורות ואולי גם קשר גנטי (נמצאו מספר מקרים אבל עדיין לא הוכח באופן מובהק). קשר למין התינוק, למערכת החיסון ועוד קשרים טרם הוכחו.
דיאגנוזה
כאשר ישנו חשד למחלה יבקש הרופא לתעד את ההתקפים בנוסף לתיאור המילולי שלהם ואף של ההיסטוריה הרפואית. הרופא יבצע בדיקות פיזיקליות ונוירולוגיות ואף יערוך בדיקה מקיפה יותר של EEG המזהה פעילות מסוימת של המוח ובפרט את התבנית המכונה – Hypsarrhythmia המעודדת כווץ שרירי פתאומי של שרירי הגפיים והגו. בדיקות נוספות שיש לעשות הן MRI – מוח, בדיקת דם ושתן.
טיפול תרופתי
חשוב לטפל בהקדם האפשרי. נהוג להתחיל עם טיפול בסטרואידים כאשר המקובל ביותר מכונה – ACTH המוזרק לשריר או Prednisolone/Prednisone לבליעה. לתרופות אלו תתכנה תופעות לוואי כמו התקרחות, זיהום, לחץ דם גבוה, גירוי של הקיבה, השמנה, עיכול רגיז, נפיחות ועוד. תרופה נוספת היא Vigabatrin (עלולה להשפיע על הראיה בטווח הארוך). במידה ואין השפעה, קיימים כדורים נוספים כמו:valproate, pyridoxine, Zonegran, clobazam ועוד. אם עדיין אין השפעה יש לבקר רופא מומחה לאפילפסיה.
השלכות המחלה
- מרבית הילדים החולים יסבלו מליקויים אינטלקטואליים (יכולת ניתוח, חשיבה ולמידה)
- חלק גדול מהחולים יפתחו עיכובים התפתחותיים במידה והמחלה מלווה בפגיעה מוחית
- חלק מהחולים יפתחו אוטיזם
- טיפול מוקדם בהתקפים יפחיתו משמעותית את ההשלכות העתידיות
- גם כאשר ההתקפים חדלו מלהתרחש יסבלו חלקם מהתקפים אפילפטיים במהלך החיים, גם כאלו שלא יגיבו לטיפול תרופתי