ארתרוגריפוזיס (Arthrogryposis Multiplex Congenita או בקיצור AMC) -מונח רפואי רחב המתאר מצב של קונטרקטורות (קיציונות) מרובות במפרקים הקיימות כבר בעת הלידה.
מה זה ארתרוגריפוזיס?
המילה נגזרת מיוונית: “ארתרו” (מפרק) ו-“גריפוזיס” (עקום/כפוף). המשמעות היא שהתינוק נולד עם נוקשות במפרקים בשני אזורים שונים בגוף לפחות (למשל ידיים ורגליים). המפרקים המעורבים “תקועים” בפוזיציה מסוימת, מה שמגביל מאוד את טווח התנועה שלהם.
חשוב לציין כי ארתרוגריפוזיס אינו מצב פרוגרסיבי (הוא לא מחמיר עם הזמן), אך ללא טיפול, המצב עלול להפוך למגביל יותר בשל גדילת הילד.
-
הגורם המרכזי: חוסר תנועה ברחם
הגורם הישיר לרוב מקרי הארתרוגריפוזיס הוא אקינזיה עוברית – חוסר תנועה של העובר במהלך ההיריון. מפרקים זקוקים לתנועה מתמדת כדי להתפתח כראוי; כאשר המפרק אינו זז, רקמת חיבור נוספת צומחת סביבו ומקבעת אותו במקומו.
הסיבות לחוסר התנועה מגוונות:
- גורמים נוירולוגיים: בעיות במערכת העצבים המרכזית או בשרירים שמונעות מהעובר לזוז.
- מקום מוגבל: הריון מרובה עוברים (תאומים/שלישיות) או מבנה רחם לא תקין.
- מחלות אם: זיהומים מסוימים או חשיפה לתרופות במהלך ההיריון.
- גורמים גנטיים: בחלק מהמקרים קיימת מוטציה גנטית (כמו ב-“אמיופלזיה”, הסוג הנפוץ ביותר).
תסמינים ומאפיינים קליניים
הביטוי של AMC משתנה מאוד בין ילד לילד, אך ישנם מאפיינים נפוצים:
- מפרקים קפואים: לרוב המפרקים המרוחקים (שורש כף היד, כפות רגליים) מושפעים יותר. המרפקים והברכיים עשויים להיות מקובעים במצב ישר או כפוף.
- אטרופיית שרירים: השרירים סביב המפרקים הפגועים נוטים להיות חלשים או חסרים (תת-פתרון של השריר).
- מראה חיצוני: העור סביב המפרקים עשוי להיראות מתוח וחסר קמטי עור טבעיים. לעיתים קיימות נקודות “גומות” מעל המפרקים המושפעים.
- מנח גפיים: למשל, כפות רגליים פונות פנימה (Clubfoot) או שורשי כף יד כפופים פנימה.
אבחון וטיפול
האבחון נעשה לרוב בבדיקת אולטרסאונד מתקדמת במהלך ההיריון או מיד לאחר הלידה על ידי בדיקה פיזיקלית.
גישת הטיפול
מכיוון שהמצב אינו מחמיר, המטרה היא לשפר את טווח התנועה ולעזור לילד להגיע לעצמאות מרבית. הטיפול הוא רב-תחומי וכולל:
- פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק: זהו נדבך קריטי. מתיחות יומיומיות ותרגילים עוזרים להגמיש את המפרקים ולחזק את השרירים הקיימים.
- אוסטאופתיה – חיבור ושפעול של כל מערכות הגוף בראייה הוליסטית. הטיפול הקרניו סקראלי חיוני מאוד כבר מגיל ינקות כמו גם הטיפול הסטרוקטוראלי והויסראלי לשיפור התנועה, האיזון בין מערכות השריר, השלד והאיברים הפנימיים.
- סדים וגבסים: שימוש בסדים (Splints) או גבסים סדרתיים (כמו בשיטת פונסטי לתיקון כף רגל קלובה) כדי להביא את המפרק למנח פונקציונלי יותר.
- ניתוחים: במקרים מסוימים נדרשת התערבות כירורגית לשחרור גידים, העברת שרירים או תיקון מנח העצמות כדי לאפשר הליכה או שימוש בידיים.
פרוגנוזה ואיכות חיים
למרות האתגרים הפיזיים, רוב הילדים עם ארתרוגריפוזיס הם בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין ותוחלת חיים רגילה. בעזרת טיפול מוקדם ואינטנסיבי, רבים מהם לומדים ללכת, להשתלב במערכת החינוך ולנהל חיים עצמאיים ומלאים כמבוגרים, תוך שימוש בטכנולוגיה מסייעת במידת הצורך.