הגדרה
מחלת עצב – שריר אוטואימונית כרונית (chronic autoimmune, neuromuscular) התוקפת בעיקר גברים בני 60 ונשים בנות 40 – 20 בקירוב. עם זאת המחלה עלולה להגיח בכל גיל ומגדר ללא התחשבות אתנית כזו או אחרת. ישנם מקרים המופיעים אצל תינוקות שזה עתה נולדו. אלה מכונים – Neonatal myasthenia gravis ולרוב אינם כרוניים (נעלמים כמספר חודשים לאחר הלידה).
2 מושגים שכדאי להכיר הם נוירוטרנסמיטר (מוליך עצבי) ו – Antibodie (נוגדן). במחלה זו קיימת “תקלה” בהעברת מידע השמלי לשריר. התקלה מתרחשת לרוב במבנה המכונה – Neuromuscular junction שמהווה את מוקד המפגש בין תאי העצב לשריר. באופן נורמאלי כאשר אותות חשמליים נודדים דרך עצב מוטורי משתחררים מוליכים עצביים (נוירוטרנסמיטורים) ובפרט “אצטילכולין”. החיבור של מוליכים אלו לשריר מביאים בעצם לכווצו של השריר. במחלה זו מערכת החיסון של הגוף, בעזרת נוגדנים (Antibodie), חוסמת ואף משמידה את החיישנים ב – Neuromuscular junction הקולטים את ה – אצטילכולין והתוצאה כבר ידועה לנו. בנוסף, יש הקושרים את המחלה גם לתפקוד לקוי (לרוב קשור לגידול או עיבוי זה או אחר) של בלוטת התימוס הנקשרת לתפקוד מערכת החיסון בשנים הראשונות לחיים.
סימפטומים
- סימן ההיכר הוא עייפות כללית וחולשה או כאבי שרירים המחמירים בעיקר לאחר פעילות גופנית ממושכת ומוקלים לאחר מנוחה. שרירים המערבים את העין, הבעות פנים, לעיסה ובליעה מעורבים במקרים רבים.
- צניחת עפעף (פטוזיס)
- ראייה כפולה או מטושטשת וקושי בשמירה על מבט קבוע
- שינוי בלתי רצוני בהבעות הפנים
- קשיי בליעה
- קוצר נשימה
- קשיי דיבור (dysarthria)
- חולשת זרועות, כפות ידיים, אצבעות, רגליים וצוואר
איך מאבחנים MG?
- מבחן פיזיקלי ונוירולוגי לבדיקת טונוס שריר, כח שריר, תחושה, קואורדינציה ותנועת עיניים.
- מבחן לחץ (An edrophonium test)הכולל הזרקת חומר בשם – Edrophonium Chlorid כדי להקל על תשישות בקרב אנשים חולים. הקלה קצרת טווח תעיד לרוב על קיום המחלה.
- בדיקת דם – מזהה נוגדנים של אצטילכולין ברמה גבוהה ונוכחות נוגדן נוסף בשם anti-MuSK.
- בדיקה אלקטרודיאגנוסטית (Electrodiagnostics) – בדיקה הכוללת גירוי עצבי נקודתי לזיהוי בעיות הולכה. שרירים של חולים ב – MG אינם קולטים הולכה בצורה טובה ולכן חושפים האטה או פגיעה בכיווץ דרך בדיקה זו. הבדיקה המוכרת ביותר במשפחת בדיקות זו היא – EMG (electromyography).
- CT & MRI – בדיקות היכולות לאתר גידולים, לרבות גידול בבלוטת התימוס (Thymoma).
- בדיקה לתפקוד ריאות.
הטיפול
- הסרת בלוטת התימוס – Thymectomy. פרוצדורה ניתוחית אותה עוברים אלו הסובלים מפתולוגיה המערבת את הבלוטה. פעולה העשויה לשפר ואף להביא להחלמה או לפחות לאיזונה של המערכת החיסונית.
- ייצור מלאכותי של נוגדנים חד שבטיים – Monoclonal antibody.
- תרופות מסוג – Anticholinesterase להאטת פירוק אצטילכולין בצומת העצב – שריר (neuromuscular junction). הן משפרות את ההולכה העצבית ומביאות לכיווץ וחיזוק שרירי מיטבי.
- תרופות לשיפור מערכת העיכול. רצוי להיות ער לתופעות הלוואי של תרופות אלו וליטולן בהשגחה ומינונים מותאמים.
- פלזמפרזיס או intravenous immunoglobulin. פעולות אלו נעשות במקרים חמורים. מדובר בהליך רפואי בו נשאב דם אל מחוץ לגוף וממנו מופרד נוזל הפלזמה ומוחזר חזרה לגוף ללא אותם נוגדנים הפוגעים בתהליך המופרע בגוף. ניתן גם להשיב לגוף פלזמה מתורם חיצוני. מדובר במרבית המקרים בפתרון זמני בלבד.
- שמירה על תזונה מאוזנת, ביצוע פעילות גופנית וכל פעולה שתשמור על משקל תקין ושרירים חזקים.
- טיפול בגורמים מעוררי סטרס נפשי.
- פיזיותרפיה, אוסטאופתיה, דיקור או עיסוי להקלה על תפקוד השרירים ושיפור הנשימה.
תחזית החלמה – פרוגנוזה
טיפול טוב ישפיע וישפר את מצבם של מרבית החולים ב – MG. נטילת תרופות באופן קבוע תביא לנסיגה ממושכת עד תמידית לרוב בעוד שלחלק אחר היא תהיה קצרה (אם בכלל).
סיבוך
- Myasthenia Crisis – חולשת שרירים מוגברת מאוד, בעיקר כזו המערבת את הסרעפת, השרירים הבין צלעיים ובכלל, כל אותם שרירים המעורבים בנשימה הנעשית שטחית ופחות אפקטיבית. קושי נוסף הקשור לסיבוך זה הוא במעבר האוויר בקנה הנשימה כתוצאה מחולשת שרירים באזור. המצב לרוב כולל הצטברות ליחה מוגברת. גורמים הנקשרים להחמרה זו שיש להימנע מהם הם זיהום אוויר, הדבקות מאדם הסובל מזיהומים בדרכי הנשימה, סטרס נפשי, ניתוחים ועוד.