מרפן זהו פגם תורשתי על שם רופא ילדים צרפתי בשם ברנרד מרפן ובו נפגע הרכב רקמות החיבור בגוף כאשר הנפגעים העיקריים הם העיניים, שרירי השלד, הלב וכלי הדם. המחלה נחשבת לשכיחה יחסית והיא מופיעה בלידה אחת מתוך 4000 בקירוב ובארץ קיימים סביב 5000 – 6000 חולים.
המחלה נובעת לרוב מפגם בכרומוזום 15 המקודד לחלבון ה – Fibrillin המהווה מרכיב עיקרי מהמטריקס החוץ תאי. כדי להיות מדויקים, תפקידו של החלבון הנ”ל נקשר למיון ושגשוג של רקמות החיבור בגוף.
- סימנים עיקריים:
- גמישות יתר
- גפיים ארוכות (מוטת ידיים ארוכה מ 1.05 מטר)
- אצבעות עדינות וארוכות
- חך גבוה
- חזה שטוח או קעור
- פנים מוארכים
- צורך במשקפיים
יש לציין כי אבחון המחלה אינו סופי בעת הופעת סימנים מעין אלו ויש לבצע בדיקה גנטית שתאשר את קיומה.
טסטים אבחוניים:
- מוטת ידיים – מודדים את אורך מוטת הידיים האמורה להיות למעלה מ 1.05 מטר אצל חולה בוגר.
- ליפוף כף היד את אמת היד השנייה עם האגודל והזרת. ליפוף מלא וקל מידי מצביע על חשד.
- Thumb sign – מאגרפים את היד על האגודל היוצא מעבר לכף היד וקו האמה.
סיבוכים אפשריים:
- הרחבה של כלי דם (כמו אבי העורקים העולה או עורקי הכליות). מצב זה עלול להיות מסוכן ולשבש את זרימת הדם בגוף. סיבוך זה הוא העיקרי והמסוכן ביותר. הוא מהווה את הסיבה העיקרית לקיצור בתוחלת החיים של החולה על רקע דיסקציה (הפרדות או מפרצת)
- הרנייה (בקע), בעיקר מפשעתית
- Ectopia lentis – תזוזה בעדשת העין. מצב שכזה עלול להביא לפגיעה בחדות הראייה, לראייה כפולה ולרעידות של הקשתית.