הן יכולות להיות נרכשות, אך רובן המכריע נובעות מפגם גנטי זה או אחר המערב אנזים שתפקידו להמיר כימיקל אחד לאחר. חלק מהמחלות מתגלות ונראות לעין כבר בימים הראשונים לחיים בעוד שאחרות פורצות ברגעים מלחיצים קרי תקופות סטרס, חום גבוה ומתמשך או כל מחלה חדשה שצצה. המחלות החמורות ביותר עלולות להפוך קטלניות אם לא יטופלו מידית לאחר הלידה (המולדות שבניהן), עם זאת מחלות רבות אחרות תגרומנה לפגיעות מינוריות או למשבר מטבולי רק פעם אחת במהלך החיים.
כתיבה: אלעד גורפינקל – טיפולי מגע ושיקום תנועה
ישנן למעלה מ – 1,200 מחלות מטאבוליות (הקשורות לתהליכים מטאבוליים בגוף). נמנה מטה רק את המוכרות שבהן. מחלות מטאבוליות והורמונאליות אשר מתארות מצבים ותהליכים מטבוליים נורמליים המשתבשים בגוף.
המחלות עליהן נפרט בקצרה:
- Gout
- Pseudogout
- Osteoporosis
- Osteomalacia
- Ricket’s disease
- Hyperthyroidism
- Hypothyroidism
- Hypoparathyroidism
- Diabetes mellitus
- Diabetes insipidus
- Acromegaly
- Cushing’s disease
- Addison’s disease
Gout – שיגדון
מחלה התקפית מטבולית (הקשורה לחילוף חומרים לקוי) המתבטאת בדלקת פרקים הנוצרת כתוצאה מפינוי לקוי של חומצה אורית (שתן) מהגוף ושקיעתה בתוך המפרקים וסביבתם. היא תוקפת בעיקר בלילה ובפרט את בסיס בוהן כף הרגל. החומצה בעצם נשפכת מהרקמות ונוצרים מעין גבישים המעירים את הכאב העז ואת התהליך הדלקתי הכולל לא רק כאבים אלא גם חום, נפיחות, אודם ומגבלת תנועה. המחלה מופיעה יותר בקרב גברים באזור גיל 30. קיים קשר משפחתי וככל הנראה ההתקפות תופענה באופן כרוני פעם בשנה או שנתיים ותמשכנה מימים ספורים ועד שבועיים – שלושה. כמעט תמיד יהיה מעורב מפרק אחד לפחות ולא תמיד יהיה מעורב אותו מפרק בהתקפים החוזרים.
Pseudogout – שיגדון מדומה
סוג של דלקת פרקים ממשפחת המחלות הראומטולוגיות הנגרמת כתוצאה מהצטברות חומר גבישי שמקורו בסידן. המחלה גורמת לכאבים עזים, קשיון, רגישות ואדמומיות כמו גם עלייה בטמפרטורה ואף נפיחות באזור הרגיש. המחלה יכולה לפגוע במפרק אחד או יותר ועלולה לערב את מפרק הירך, הכתפיים, המרפקים, שורש כף היד, מפרקי האצבעות והקרסוליים.
Osteoporosis
מצב רפואי בו העצמות הופכות פריכות ושבירות. הסיבות השכיחות קשורות לשינויים הורמונליים, גיל מתקדם, מחסור בסידן ובוויטמין D. שברים נפוצים הנגרמים כתוצאה מצפיפות עצם פחותה מופיעים באזור המרוחק של עצם האמה (Distal Radius). שבר זה מתרחש לרוב מנפילה ביד מושטת לפנים (או לאחור). מוקד נוסף בעל שכיחות גבוהה לשברים הוא גוף החוליה. השבר בגוף החוליה מתרחש כמעט תמיד מנחיתה לקויה או נפילה על הישבן. מדובר במקרים רבים בשבר מסוג – שבר דחיסה. אזורים נוספים החשופים לשברים הם עצם הזרוע, עצם הירך, הצלעות ושבר נוסף האופייני לבני הגיל השלישי הוא שבר בצוואר הירך.
Osteomalacia – רככת העצמות
מצב בו יש ריכוך של העצמות כתוצאה מתהליך לקוי של חילוף חומרים הנובע עקב רמות נמוכות של זרחן, סידן וויטמין D.
סימנים וסימפטומים
- עצמות הנוטות להישבר ביתר קלות
- חולשת שרירים חמורה כנראה כתוצאה ממצב מוקדי החיבור של השריר על העצם
- כאבים בעצמות, בעיקר בירכיים
Ricket’s Disease
מחלת ילדים די נפוצה ממשפחת המחלות המטבוליות. במחלה זו עצמות הגוף אינן מתקשות כראוי והן נוטות להתעקם כתוצאה מפגיעה בתהליכי מינרליזציה וקלסיפיקציה (הפיכה למינרלים ולרקמת עצם) בטרם סגירת פלטת ההפיפיזה (המסמלת את תום תהליך הגדילה). ישנה סברה כי אחת הסיבות העיקריות היא מחסור בוויטמין D, אותו ויטמין האחראי לשקיעת הסידן בעצמות. כמו כן, קיים קשר למחסור בסידן או זרחן.
סימנים וסימפטומים
- שברים
- כאבים בעצמות (בעיקר בזרועות, ברגליים, באגן ובחוליות עמוד השדרה)
- חום
- התכווצויות שרירים ועוויתות
- גיבנת
- בעיות שיניים (כמו חורים באימייל של השן)
פעילות יתר של בלוטת התריס – Hyperthyroidism
מצב בו בלוטת התריס פועלת יתר על המידה ומייצרת יותר מדי הורמונים.
סימנים
- ירידה במשקל
- חולשה
- פעימות לב לא רגילות (לרוב מוגברות ומהירות)
- הפרעות שינה
Graves’ disease
המחלה הגורמת לפעילות יתר של בלוטת התריס והיא נפוצה יותר בקרב נשים. הסימנים למחלה זו כוללים שינויים בצורך לאכול (ירידה או עלייה משמעותית בתאבון), הפרעות שינה (יקיצות ליליות), עייפות, תנועתיות מעיים לא סדירה ואף שלשולים. בנוסף יתכנו דפיקות לב מהירות, גלי חום, זיעה מוגברת וחוסר סבלנות המלווה בהתקפי זעם.
Hypothyroidism – תת פעילות של בלוטת התריס
מצב בו בלוטת התריס אינה פועלת באופן מספק וכתוצאה מכך מופיעים סימנים וסימפטומים כמו עייפות וחולשה, עלייה במשקל או קושי לרזות. בנוסף השיער עלול להפוך מחוספס ויבש כמו ואפילו לאבד מחוזקו ולנשור. לא די בזאת, העור – גם הוא עתיד להפוך יבש, חיוור וחלש. סימן שכיח ביותר הוא חוסר עמידות לקור, כיווץ שרירים ואף כאבי שרירים.
Hypoparathyroidism – תת פעילות בלוטת יותרת התריס
מצב של ירידה בהפרשה או בתפקוד הורמון בלוטת יותרת התריס (PTH) האחראי על רמות הסידן בגוף. התוצאה – רמות נמוכות של סידן בדם (hypocalcemia) ועליה בכמות הזרחן (hyperphosphatemia). הסימנים והסימפטומים יכולים לכלול עייפות וחולשה, נימולים או שריפה (paresthesias) בקצות האצבעות של היד והרגל ואף בשפתיים. עוד יתכנו כיווצי שרירים או כאבים המשפיעים על הרגליים, כפות הרגלים או הידיים, הזרועות, הבטן, הפנים והצוואר.
Diabetes mellitus – סכרת
מחלה מטבולית הנגרמת כתוצאה מפגם או יעילות פחותה של הורמון האינסולין כלומר פגם בייצור האינסולין או בפעולתו. התוצאה – ריכוז גבוה של סוכר בדם, דבר אשר יכול לבוא לידי ביטוי בצמא מוגבר והשתנה תכופה. בנוסף יסבלו סכרתיים רבים מרעב מוגזם ולמרות אכילתו המספקת תתכן ירידה בלתי צפויה במשקל. לכל אלה יתכן ותתווסף עייפות, רגזנות ובמקרים חמורים בהם רמות הסוכר בדם גבוהות מאוד תתכן חמצת קטוטית כלומר, הופעת קטונים (ketones) בשתן, סימן לחומציות גבוהה. מבלי לפרט יותר מדי, מדובר בפסולת רעילה הנוצרת מתהליכי יצירת אנרגיה של הגוף (ובפרט הכבד) ולא מסוכר (בגין המחסור באינסולין או בתפקודו הלקוי).
Dia betes Insipidus – סכרת תפלה
במצב זה הכליות מתקשות לשמור על הנוזלים (בעיקר מים) בגוף ולכן כמות השתן היוצא ממנו גדולה מאוד. סכרת זו נקשרת כמעט תמיד למחסור בהורמון ADH המיוצר בבלוטת יותרת המוח ותפקידו לפקח, בין השאר, על משק המים בגוף. לעתים כמות ההורמון תקינה, אך הכליות אינן מגיבות אליו. מבין הסיבות העלולות לגרום לבעיה זו ניתן למצוא חבלות ראש, גידולים או ניתוחים באזור.
התסמינים והסימפטומים של סכרת זו יכולים להיות צמא מוגבר וצורך רב בלעיסת קרח. בנוסף צפויה תכיפות שתן ובעיקר בלילה. 2 סימפטומים אלו מעלים יחד את הסיכון להתייבשות.
Acromegaly
מחלה מטבולית בעלת מאפיינם ייחודיים מאוד. הסובלים ממחלה וו אינם נראים כאחד האדם. ידיהם, רגליהם ופניהם גדולים מאוד, ככל הנראה כתוצאה מהפרשת יתר של הורמון הגדילה ׁ(GH) על ידי בלוטת יותרת המוח.
סימנים נוספים יכולים להיות לשון ולסת גדולים מהרגיל, מצח גדול ובולט, שיער הגדל בקצב מהיר ובכמות גדולה (בעיקר בקרב נשים), עלייה במשקל, מפרקים נפוחים וכואבים המגבילים מעט את התנועה.
Cushing’s Disease
מחלת קושינג – Cushing’s Disease היא מחלה מטבולית – הפרשתית הנקשרת לבלוטת יותרת הכלייה. זו, מפרישה הורמונים קורטיקוסטרואידיים (כמו קורטיזול) באופן מוגזם וחריג, ככל הנראה בתגובה להורמונים אחרים אשר מקורם בהיפותלמוס ובבלוטת יותרת המוח. ההורמון המפקח על הפרשת בלוטת יותרת הכלייה הוא ACTH וכאשר ישנה הפרעה בהפרשתו תתכן גם הפרעה בתפקוד בלוטת יותרת הכלייה (אך לא רק). בעיקרון, כאשר מוזכרת המחלה קושינג, הכוונה היא כמעט תמיד להפרשה עודפת של ACTH מבלוטת ההיפופיזה. אחת הסיבות העיקריות להופעת המחלה היא חשיפה מוגזמת לתרופות מסוימות ולסטרואידים.
סימנים ותסמינים:
- השמנה, פרצוף עגלגל (Moon face), גיבנת קטנה בעורף (Buffalo hump)
- אדמומיות בפנים, נטייה להיפצע בקלות, עור דק
- סימני מתיחה סגלגלים, פצעיי אקנה
- שיעור יתר, אוסטאופורוזיס
- יתר לחץ דם, סכרת, ירידה בחשק המיני, בעיות במחזור
- מצבי רוח ירודים, דיכאון ואף פסיכוזה
- עליה בערכי כדוריות הדם הלבנות
- קרישיות יתר וסיכון ל DVT או תסחיף ריאתי
Addison’s Disease
מחלה זו מתארת הפרעה של המערכת האנדוקרינית (מערכת הפרשת ההורמונים) ובה בלוטות האדרנל אינן מייצרות מספיק סטרואידים והורמונים.
סימנים וסימפטומים:
- כאבי בטן, עייפות מוגזמת ואבדן משקל
- תאבון מופחת
- התכהות העור (hyperpigmentation)
- לחץ דם נמוך ואף התעלפויות
- תשוקה לאכילת קרח
- סוכר נמוך (hypoglycemia)
- חום (קדחת) מלווה הקאות
