מדובר במצב המתקיים בתינוקות בו צינורות המרה, בכבד ומחוץ לו, מצולקים וחסומים וכתוצאה מכך נוזל המרה, החיוני מאוד לפרוק מזון ושומן בפרט, לא יכול לזרום לתוך צינור העיכול מה שמביא להצטברותו ופגיעתו ברקמת הכבד.
סיבות אפשריות
- תהליך זיהומי הכולל נפיחות עקב בעיות במערכת החיסון
- זיהום ויראלי
- חשיפה לכימיקאלים מסוכנים
- שינוי גנטי (לא כזה שעובר מההורים)
סימפטומים אפשריים
- הצהבה של העור והעיניים (jaundice כתוצאה מעודף בילירובין בדם). בילירובין הנו תוצר מפרוק תאי דם אדומים המתרחש בטחול וכאשר ערכיו לא יורדים לאחר שבועיים מהלידה יש להיוועץ עם רופא ולבצע בדיקות מקיפות.
- צואה צהבהבה או אפרפרה (בהחלט לא צהובה, ירוקה או חומה)
- שתן חום כהה
- בטן נפוחה במידה והכבד או הטחול מוגדלים
- קושי להשמין
- מיימת בטנית (Ascites)
- אי ספיקת כבד לאחר מספר חודשים במידה ולא מטפלים
במרבית המקרים אין למחלה מזור והטיפול יכלול פרוצדורה ניתוחית בשם – Kasai ובה המנתח יסיר שת צינוריות המרה הפגועות ויחליפן עם רקמות מהמעי הדק כך שהחומק ינוקז לשם ישירות מהכבד. מרבית הניתוחים מצליחים אך במידה והניתוח לא יצליח יזדקק התינוק להשתלת כבד (לעתים יש צורך בהשתלה גם עם ניתוח שהצליח). לצערנו הסיכוי של תינוק שלא עבר ניתוח, להאריך ימים קלושים ורובם יזדקקו להשתלת כבד במוקדם או מאוחר.