אינדקס מחלות תורשתיות

קיימים יותר מ – 4,000 פגמים גנטיים אשר רובם נדירים מאוד, אך חלקם  די מוכרים לנו . סיסטיק פיברוזיס, תסמונת דאון, אוטיזם, פיגור שכלי ידועים מאוד, אך נטייה גנטית יכולה להתממש גם בהופעת לחץ דם גבוה, כולסטרול, אלצהיימר ואפילו השמנה. מה היא מחלה גנטית ואיך נזהה כמה מחלות מהמוכרות שבהן.

אלעד גורפינקל – אוסטאופת DO, ספורטרפיסט, מאמן כושר

מחלה גנטית היא מחלה בה קיימת הפרעה או אולי שינוי בחומר הגנטי (החומר התורשתי) אשר גורם לפגיעה בבסיס המבנה של רקמות או מערכות שונות בגוף. המחולל הראשי של מחלה גנטית נקרא מוטציה ומקורו לרוב בהורים כלומר בביצית או בזרע שיצרו את העובר (למרות שקימות מוטציות לא מולדות עליהן לא נרחיב).

מחלות גנטיות הפוגעות בתפקוד גופני זה או אחר הן, אם כך, שינוי במבנה ה – DNA אשר בזכותו כל תאי הגוף מתפקדים מלכתחילה ולכן פגיעה קשה תביא בהכרח למחלה קשה שאינה ברת טיפול. עם זאת ישנם מקרים בהם הפגיעה אינה קשה אלא נקודתית והיא ניתנת להתמודדות והסתגלות.

הפעם לא נדון בפגמים כמו תסמונת דאון, סרטן, פיגור או אוטיזם, אלא נכיר פגמים ומקרים כמו:

·        OA – דלקת פרקים שחיקתית / ניוונית

·        Scoliosis

·        קדחת ים תיכונית – (FMF (Familial Mediterranean Fever

·        תסמונת מרפן

·        טרשת נפוצה – Multiple Sclerosis) MS)

בנוסף, לא נפרט על אופן הטיפול של כל פגם אלא בתיאור המקרה ובסימנים הנלווים לו. חשוב לציין כי קיימת חשיבות רבה לאין שיעור לביצוע בדיקות גנטיות המומלצות לפי ההיסטוריה המשפחתית ולפי המוצא.

OA – דלקת פרקים שחיקתית / ניוונית

OA (אוסטאוארתריטיס) הוא מצב המתאר שחיקה סחוסית של המפרק ולצערנו הברך היא אחד המוקדים השכיחים לכך. במצב ניווני זה הסחוס, שתפקידו העיקרי הוא לאפשר תנועה חלקה בין עצמות, פשוט מתחיל להתקלף מתוך העצם. הרקמה הסחוסית במצב שחיקתי זה מאבדת מהמשכיותה ורציפותה ובעקבות כך נפגעת תנועתו החלקה של  המפרק. כאשר הסחוס מתפורר עד לרמות בהן העצם נחשפת נוצר חיכוך בין העצמות, דבר המסב כאב רב ואי סדירות מפרקית. אחת התופעות השכיחות הנלוות ל – OA היא שהגוף מייצר עצמות והסתיידויות המכונות אוסטיאופיטים. במצב לא סדיר זה התנועה הופכת למוגבלת והמפרק לדלקתי, נוקשה ודואב.

מה הם גורמי הסיכון?

• פציעה או פגיעה קודמת בברך שגרמה לשינויים מבניים ויציבתיים
• תורשה – אדם שהוריו סובלים משינויים ניווניים בברך, גם הוא עתיד לסבול
• עודף משקל
• גיל – מדובר בתהליך טבעי הזדקנותי של הרקמה, אך כאשר הדבר מתרחש מוקדם מהרגיל מתעוררות שאלות בנושא האטיולוגיות של התהליך.
• שימוש יתר – פעילות חוזרנית וענפי ספורט המשלבים ריצות וניתורים יעלו את הסיכון לניוון סחוסי.

Scoliosis

סקוליוזיס (עקמת) היא עוות בעמוד השדרה, עוות המתבטא בסטיית החוליות הצידה מקו האמצע תוך כדי פיתול

וסיבוב סביב צירן. במקרים מסוימים המציאות עלולה להיות מבעיתה, אך במצבים קלים (עד 20 מעלות) ההפרעה היא קוסמטית בלבד (בחלק הארי של המקרים), כלומר אינה מהווה סכנה בריאותית. מתי כן יש לדאוג? יש לדאוג כאשר אותו עוות דומיננטי מספיק כדי להפר את האיזון באורכם ובחוזקם של השרירים, הרצועות, הסחוסים והמפרקים בגוף. במרבית המקרים כאשר הפרת איזון זה היא משמעותית קיימת כבר פגיעה ממשית באיכות החיים, פגיעה הבאה לידי ביטוי, בין השאר, בכאבי גב עזים, הפרעות נשימה, חוסר נוחות כרוני בבית החזה ואיך לא? היווצרות בעיות רגשיות ונפשיות בשל השינויים האסתטיים המופיעים בגיל כה רגיש לנראות וחיצוניות.

מעקמת סובלים כ 3% – 5%  מהאוכלוסייה כאשר לבנים ולבנות אותו סיכוי לסבול. עם זאת, לבנות פי 3 – 5 יותר סיכוי לפתח עקמת מתקדמת בעלת סימנים קליניים חמורים (כשל נשימתי, לחץ על שורשי עצבים ועוד). 10 מתוך 200 ילדים יפתחו עקמת בין גיל 10 ל 15 בעיקר בשנות התפתחות העצם העיקריות כאשר ל 1 מתוך 200 יהיו סימנים קליניים של עקמת.

במרבית המקרים (70% – 90%) הסיבה לסקוליוזה אינה ידועה, עם זאת ישנם לא מעט מקרים של עקמות במשפחה כלומר כאלו שהופיעו על רקע נטייה גנטית.

קדחת ים תיכונית – (FMF (Familial Mediterranean Fever

קדחת ים תיכונית המכונה גם  – FMF ( Familial Mediteranean Fever) היא מחלה משפחתית גנטית המופיעה בעיקר בקרב יהודים ספרדים (שאינם אשכנזים), ערבים, תורכים וארמנים ועל כן שמה.

מחלה זו מוכרת בשל ההתקפים שלה. מדובר בהתקפים יחסית קצרים (ימים ואף שבועות) שביניהם הפוגה כמעט מלאה. התקפים אלו מלווים בחום וממצאים דלקתיים שונים המשתנים בהתאם למיקומם. ממצאים דלקתיים מוכרים מופיעים בחלל הבטן או לעתים במפרק גדול אחד (בברך בעיקר). כאשר המחלה מופיעה בחלל הבטן מתעורר חשד למאורע בטני חריף כמו נקב בצינור מעי ועוד פגיעות העלולות להביא לפריטוניטיס (דלקת הצפק) המהווה מצב מסכן חיים. אחד הסיבוכים הקשים ביותר של המחלה מכונה עמילואידוזיס, מצב שעלול לפגוע קשות בכליות ואף להביא לאי ספיקתן באופן סופני הדורש המודיאליזה.

מבחינת הממצאים ניתן להבחין בשקיעת דם מוחשת ובעלייה חדה של ערכי חלבונים שונים כמו פיברינוגן, הפטוגלובין ועוד. הטיפול במרבית המקרים הוא מניעתי ונעשה על ידי נטילת קולכיצין שנועד להפחית את מספר ההתקפים ואת חומרתם. יש ליטול בהתאם לפיקוח והוראות הרופא אשר מתחשב בהיסטוריה האישית, המשפחתית ובתופעות הלוואי במידה והופיעו.

סימנים וסימפטומים נוספים

• דלקת פרקים (בעיקר בברך) הגורמ, לכאב, אודם ונפיחות של המפרק ובנוסף לכאבי שרירים. יתכן גם איחוי של החוליות על רקע דלקתי. מצב המכונה “דלקת חוליות מקשחת” (spondylarthropathy).
• חום
• כאבי בטן וכאבי חזה
• עצירות ומנגד יתכן גם שלשול
• פריחה אדומה על הרגליים (בעיקר תחת הברכיים
• רגישות או נפיחות של שק האשכים

תסמונת מרפן

מדובר בפגם תורשתי על שם רופא ילדים צרפתי בשם ברנרד מרפן, ובו נפגע הרכב רקמות החיבור בגוף כאשר הנפגעים העיקריים הם העיניים, שרירי השלד, הלב וכלי הדם. המחלה נחשבת לשכיחה יחסית והיא מופיעה בלידה אחת מתוך 4000 בקירוב ובארץ קיימים סביב 5000 – 6000 חולים.

מקור המחלה

לרוב נובעת המחלה מפגם בכרומוזום 15 המקודד לחלבון ה Fibrillin המהווה מרכיב עיקרי מהמטריקס החוץ תאי. כדי להיות מדויקים, תפקידו של החלבון הנ”ל נקשר למיון ושגשוג של רקמות החיבור בגוף.

סימנים עיקריים

גמישות יתר, גפיים ארוכות (מוטת ידיים ארוכה מ 1.05 מטר), אצבעות עדינות וארוכות, חך גבוה, חזה שטוח ואף קעור, פנים מוארכים, צורך במשקפיים. יש לציין כי אבחון המחלה אינו סופי בעת הופעת סימנים מעין אלו ויש לבצע בדיקה גנטית שתאשר את קיומה.

טסטים אבחוניים

1. מוטת ידיים – מודדים את אורך מוטת הידיים האמורה להיות למעלה מ 1.05 מטר אצל חולה בוגר.
2. ליפוף כף היד את אמת היד השנייה עם האגודל והזרת. ליפוף מלא וקל מידי מצביע על חשד.
3. Thumb sign – מאגרפים את היד על האגודל היוצא מעבר לכף היד וקו האמה.

סיבוכים אפשריים

• הרחבה של כלי דם (כמו אבי העורקים העולה או עורקי הכליות). מצב זה עלול להיות מסוכן ולשבש את זרימת הדם בגוף. סיבוך זה הוא העיקרי והמסוכן ביותר. הוא מהווה את הסיבה העיקרית לקיצור בתוחלת החיים של החולה על רקע דיסקציה (הפרדות או מפרצת)
• הרנייה (בקע), בעיקר מפשעתית
• Ectopia lentis – תזוזה בעדשת העין. מצב שכזה עלול להביא לפגיעה בחדות הראייה, לראייה כפולה ולרעידות של הקשתית.

טרשת נפוצה – Multiple Sclerosis) MS)

מחלה זו, השכיחה כפליים בקרב נשים, נחשבה שנים למחלה לא גנטית עד אשר נמצא כי בקרב תאומים במידה ואחד לקה בה, לשני סיכויים של  כ – 30% ללקות בה (כאשר בין בני משפחה רגילים הסיכוי נע בין 1% ל 3%). בנוסף נמצא כי שכיחות המחלה בקרב אפריקנים ואסיאתים נמוכה מזו של האירופאים. לא גנטית אמרנו?

אז מה מתרחש במחלה זו? 

מערכת העצבים היא זו שנפגעת ובפרט תאי המיאלין השומניים (של המוח, חוט השדרה והעצבים הפריפריאליים) אשר אחראים על בידוד סיבי העצבים המכונים אקסונים. הפגיעה באה לידי ביטוי בשיבוש הזרמים החשמליים, כלומר באותות הניתנים מהמוח באמצעות תאי עצב שונים. מדובר אם כך בשיבוש של הגוף כולו שמי אחראי עליו אם לא הגוף עצמו או ליתר דיוק, מערכת החיסון (ובפרט תאי הדם הלבנים) ולכן נחשבת המחלה גם לאוטואימיונית.

קיימים סוגים רבים של טרשת נפוצה מה שאומר שהתסמינים והסימפטומים משתנים מחולה לחולה. נתאר חלק מהם:

1. קושי תנועתי המחמיר מהתקף להתקף עד לכדי נכות של ממש. אחת הסיבות לכך היא ניוון שרירים המביא לחוסר קואורדינציה ושיווי משקל.
2. פגיעה תחושתית סנסורית. תתכנה תופעות תחושתיות כמו הירדמויות, שריפה, נימולים, עקצוצים, דקירות ואף אבדן תחושתי מלא או חלקי.
3. חום, כאבי ראש ועייפות חוזרים.
4. ראייה חלשה. תופעה שכיחה מאוד בקרב חולי MS. נפוצה מאוד היא ראייה מטושטשת, ראייה כפולה ואף עיוורון חלקי עד מלא או עיוורון צבעים.
5. פגיעה במערכת העיכול ובפרט על השרירים הטבעתיים (סוגרים).
6. פגיעה במערכת המין (תתכן אין אונות).
7. הופעת דיכאון, התפרצויות זעם ובכי בלתי נשלט כתוצאה מיאוש או משיבושים עצביים אחרים.